软骨黏液样纤维瘤(chondromyxoid fibroma)为良性软骨性肿瘤，有特征性分叶结构，梭形或星形瘤细胞位于丰富的黏液样或软骨样基质中。该肿瘤仅占所有骨肿瘤的0.5%，和良性肿瘤的1.8%，为最少见的骨肿瘤之一。
【临床特征】
（1）男性多于女性。
（2）高峰年龄：10～29岁，约占60%。
（3）好发部位：长骨干骺端邻近骺板或离骺板有一小段距离。
（4）以疼痛为最常见症状，其次是局部肿胀。
【影像特征】
（1）长骨干骺端偏位的、边界清楚的、纯溶骨性地图样占位。
（2）膨胀明显，可向软组织内隆起。
（3）溶骨性病灶大多呈卵圆形，很少>5cm。
【病理特征】
（1）镜下有特征性分叶结构，含软骨、纤维和黏液三种成分。
（2）黏液和软骨样组织主要位于小叶内，因此小叶内细胞稀疏基质丰富，为低细胞区，瘤细胞以幼稚的原始间叶细胞为主，有向软骨细胞分化的倾向。
（3）小叶周边细胞密度高，为富于细胞区也是肿瘤的增生带，可出现核分裂。其细胞成分包括梭形成纤维细胞样细胞，圆形成软骨细胞样细胞和良性多核巨细胞。
（4）纤维是三种成分中最少的，主要位于小叶之间的狭长分割带，内有动静脉血管和多核巨细胞。
（5）相邻小叶富于细胞的周边区互相靠拢，低倍镜下类似肝的汇管区。
【鉴别诊断】
1.黏液软骨肉瘤 影像学呈恶性表现；HE染色黏液软骨肉瘤虽然也呈分叶结构，但小叶中央和小叶周边细胞分布的密度较均匀，缺乏小叶周边富于细胞和细胞成分多样性的特点；黏液软骨肉瘤的基质有明显的液化、囊性变，并常伴有大片瘤组织坏死；肿瘤周边的浸润性生长，包括髓腔内浸润和骨皮质哈弗斯管浸润是黏液软骨肉瘤的重要形态学特征，这在软骨黏液样纤维瘤很少出现。
2.软骨母细胞瘤 发病部位不同，软骨母细胞瘤主要位于骨骺，而软骨黏液样纤维瘤位于干骺端。在影像学上，软骨黏液样纤维瘤平均体积比软骨母细胞瘤大，病灶膨胀，局部骨皮质吸收破坏明显；而软骨母细胞瘤的体积较小，大多仅占骨骺横径的1/2，一般不膨胀，也不破坏骨皮质，除非位于手足骨的软骨母细胞瘤。在组织学上，软骨母细胞瘤的分化比较单一，主要是成片的软骨母细胞，在细胞周围有粉红色的软骨基质形成。
3.软骨母细胞瘤样骨肉瘤 缺乏特征性分叶结构，但可见肉瘤细胞及由其直接形成的骨样组织。
【典型病例】
病例1 右腓骨上段软骨黏液样纤维瘤（图2-4-1）
1.病史简介 患者女，22岁。发现右小腿疼痛数月；X线示右腓骨上段肿瘤。
图2-4-1 软骨黏液样纤维瘤
A.X线示肿瘤位于腓骨上段干骺端，为边界清楚的溶骨性骨质破坏，骨皮质变薄、膨胀，瘤内有细网状分割。肿瘤周边有薄层硬化带；B.镜下肿瘤呈明显的分叶结构，小叶中央细胞稀疏，小叶周边细胞丰富；C.相邻小叶富于细胞的周边部相互靠拢，内含血管和多核巨细胞，在低倍镜下类似肝脏汇管区；D.高倍镜下示小叶中央细胞稀疏，部分间叶细胞呈明显的软骨分化，细胞间为丰富的黏液基质；小叶周边细胞丰富，含多核巨细胞；E.小叶周边部分细胞丰富，出现小片软骨母细胞瘤样区域
2.病理诊断 右腓骨上段软骨黏液样纤维瘤。
〖点评〗
（1）软骨黏液样纤维瘤虽然少见，但有非常明显的部位特征、影像学特征和病理组织学特征，典型病例不容易误诊。
（2）对该肿瘤缺乏经验的病理医师最容易将其误认为软骨肉瘤，但它与软骨肉瘤有几点明显的差异：①软骨肉瘤影像学有恶性表现（如骨皮质内层扇形侵蚀、穿透或反应性增厚），肿瘤边界不清，有程度不等的钙化；而软骨黏液样纤维瘤影像学呈良性肿瘤膨胀性生长表现，边界清楚，肿瘤内缺乏钙化阴影。②两者虽然都有分叶结构，但软骨黏液样纤维瘤小叶中央细胞稀疏，周边细胞丰富，而且所有细胞都缺乏异型性，而软骨肉瘤则缺乏这些特征，但有明显髓内浸润的表现。
病例2 右胫骨上段软骨黏液样纤维瘤（图2-4-2）
1.病史简介 患者男，12岁。半年前出现右膝疼痛；X线示右胫骨上段肿瘤。原单位诊断为软骨母细胞瘤样骨肉瘤、软骨母细胞瘤。
图2-4-2 软骨黏液样纤维瘤
A.X线示肿瘤位于右胫骨干骺端，为偏位的纯溶骨性病灶，肿瘤内缺乏钙化、骨化阴影，边界清楚，骨皮质变薄，略有膨胀，病灶内有细网状分割；B.镜下有分叶结构，小叶内主要为软骨样组织，细胞稀疏；小叶周边细胞丰富，为肿瘤的增生带；C.相邻小叶富于细胞的周边部相互靠拢，内含血管和多核巨细胞；小叶内的间叶细胞有明显软骨分化，形成软骨陷窝和软骨基质；D.小叶周边细胞丰富，含多核巨细胞；E.小叶周边富于细胞区成软骨细胞样细胞边界清楚，细胞体积较大，细胞质丰富，有向软骨细胞分化倾向；F.成软骨细胞样细胞周围有窗格样钙化
2.病理诊断 右胫骨干骺端软骨黏液样纤维瘤。
〖点评〗
（1）本例在会诊过程中有人考虑软骨母细胞瘤主要是因为肿瘤的分叶结构不是很明显，富于细胞区很宽、不规则，其中含大片软骨母细胞并有窗格样钙化，但有以下几点不符合软骨母细胞瘤的诊断：①软骨母细胞瘤的主体应在骨骺端，至少要骑跨在骺板两侧，而本例肿瘤完全位于干骺端不累及骨骺，这样的肿瘤一般不考虑软骨母细胞瘤。②软骨黏液样纤维瘤的富于细胞区常常可以出现成片软骨母细胞，但它同时也一定伴有富含黏液基质的细胞疏松区，并且瘤细胞有明显向软骨细胞分化的倾向(就像本例）；而软骨母细胞瘤则出现大片粉红色软骨样基质，类似淀粉样变，但不同于黏液基质，此外软骨母细胞瘤也很少出现明显的透明软骨分化。因此从病理形态的角度，本例也应诊断软骨黏液样纤维瘤而不是软骨母细胞瘤。
（2）本例在会诊过程中还有人考虑软骨母细胞瘤样骨肉瘤，可能是因为本例软骨母细胞增生活跃，并有透明软骨成分，核有轻度不典型性，但影像学良性表现以及缺乏肿瘤性成骨可以排除骨肉瘤诊断。
（3）笔者曾收集本院病理科2001～2007年7月骨软骨黏液样纤维瘤4例、软骨母细胞瘤10例进行分析比较，结果显示虽然两者具有不同的临床病理特征，但软骨黏液样纤维瘤的富于细胞区常含有数量不等的软骨母细胞瘤分化区域，两种肿瘤均有软骨母细胞和成纤维细胞/肌成纤维细胞的免疫表型，并在细胞外基质中可检测到相似的胶原表达，提示两者在组织发生上有一定联系。
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