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基因座与基因座间相关性分析

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基因座与基因座间相关性分析

    二、基因座与基因座间相关性分析

    以上我们都是针对单个基因座讨论的,当研究多个基因座时,常需分析2个基因座之间是否有关联。若2个基因座之间是独立的,可以将2个基因座基因型的频率相乘(乘积定理,product rule),否则不能应用此定理。因此基因座间的关联分析在法医DNA数据处理中很重要。位于不同染色体的基因座,或者虽在同一染色体,但相距很远的基因座,一般都是呈非连锁遗传,可以认为是相互独立的。如果2个基因座在同一条染色体上,它们的位置很近,则这2个基因座上的等位基因遗传(传递)给下一代是不独立的,这一现象在遗传学中称为连锁(linkage)。

    连锁不平衡(linkage disequilibrium)是与连锁有关的一个重要的遗传学概念。如果2个基因座上的某2个等位基因不是独立出现,则称它们处于连锁不平衡状态。

    基因座之间是否处于连锁平衡状态,可以通过检验连锁不平衡系数来判定。设有A和B两个基因座,A基因座有A和a两种等位基因,B基因座有B和b两种等位基因。基因座A和B之间的不平衡系数D,可以定义为:

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    pAB为产生配子AB的概率(可由EM算法得到,具体计算方法请见本章第二节),pA,pB分别是等位基因A,B的频率。

    img150

    n为配子数,自由度df=1。根据χ2值,得到相应的P值,可以判定这2个基因座之间是否处于连锁不平衡状态。

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