在人类生存的自然界中有许多有趣的现象。自古以来人们就知道“种瓜得瓜、种豆得豆”，子女总是像他们的父母，但又和父母不完全一模一样。“一母生九子，九子各不同”，这既像又不像，就包含了遗传和变异，不仅人类如此，其他的动植物也如此。例如，牛生下来总是牛而不是羊，羊生下来总是羊而不是虎。遗传和变异是生物学界由病毒、细菌一直到人类都普遍存在的现象。所以微生物、动植物以及人类本身都是遗传学研究的对象。用一句话概括：遗传学是研究生物遗传和变异的科学。具体讲，就是遗传家研究生物的相似与相异。子代为什么像亲代，子代和亲代之间以及子代个体之间，为什么又相似又有不同。生物通过遗传一代一代相延续，通过变异又不断地出现新性状，从群众水平、个体水平、细胞水平、分子水平去研究生物的相似与相异、遗传和变异的规律的。
19世纪之前，人们虽然早就发现了生物界遗传和变异的一些现象，可是并没有对此进行深入的系统的研究，很多人把这种现象归功于上帝的造化。直到19世纪中叶，科学家们才真正认真地进行了思考和研究这个问题。当时，人们对这个问题的探讨是沿着两个截然不同的路线进行的。一部分科学家认为，生物之所以会有遗传现象，一定是亲本的某些物质传给了后代，所以他们把注意力集中放在寻找遗传物质方面。另一类科学家则对遗传现象本身进行研究，力求把握遗传学的内在规律性。在这一类科学家中，植物学家孟德尔是贡献最大的一位。
孟德尔1822年7月22日出生于奥地利西利西亚省奥得鲁镇以南的一个农民家庭里，从小爱劳动，念中学时就对自然科学产生兴趣。1843年，孟德尔进入布龙镇的坎尼金教堂做修道士，26岁被授予神父之职。1850年，一个偶然的机会，孟德尔进入维也纳大学哲学系学习，系统地学习了自然科学的有关课程。1853年回到教堂后，他当过中学代理教师，在从事动物学、植物学和物理学的教学之余，开始进行比较系统的生物学研究。当时，科学界已经开始了动植物的杂交试验。孟德尔利用修道院后面的一小块空地，栽种了各种各样的植物，进行杂交试验。他还在园地上饲养了蜜蜂，在自己的房子了喂养了很多小家鼠。经过8年的潜心研究、观察和实验，他于1865年在布尔诺自然科学协会上发表了《植物的杂交试验》论文，首先发现了生物遗传的两条最基本的规律。一是分离规律，即具有相对性状的纯质亲本在杂交时，由于某个性状的相对性的显性作用，子一代所有个体都必须这一性状。例如，红花豌豆和白花豌豆杂交，子一代所有个体性状呈现一致性，都开红花；而子二代个体间的性状发生分离，出现红花与白花的概率为3∶1，即红花为显性，白花为隐性。二是自由组合规律，即在两对或两对以上性状的杂交中，子二代的性状按照自由组合规律出现。也就是说，在杂交后代中，各相对性状的分离是独立的、互不干扰的，即子叶颜色的分离和种子的分离彼此互不干扰和影响，两对相对性状自由组合出现四种类型，出现的概率为9∶3∶3∶1的比例。按照概率，两件独立的事情同时发生的概率是两件事情的概率的乘积。这个9∶3∶3∶1的比例，正好是3∶1的平方，即两个3∶1的乘积。
孟德尔在大量复杂的杂交实验的基础上取得了成功，他的发现为近现代遗传学的发展奠定了基础。他的正确的科学研究方法是获得科学实验成功的关键。
首先，恰当地选择实验材料是孟德尔成功的重要条件。生物界千姿百态，种类繁多。据统计，已知的生物品种为125万种。所以，要研究遗传规律，人们不可能也没有必要逐一对所有生物品种都去进行详细的观察和实验，而应当选择典型生物品种来进行。孟德尔经过长期细心观察和考虑之后，决定选择豌豆作为实验材料。①豌豆品种多，生长期短，易于栽培，人工授粉的成功率高。②豌豆具有不同的性状，而且可以稳定地传给下一代。比如高株豌豆，其后代总是高株，矮株豌豆总是矮株。③自花授粉，在自然生长情况下不易发生杂交，容易保持纯种。以上优点表明它是一种比较理想的实验材料。在当时的实验条件非常简陋的情况下，利用豌豆做人工杂交实验，比较容易控制，可以避免因意外干扰所造成的观察错误，保证实验结果的可靠性。孟德尔独具慧眼，选择豌豆这个既简单又典型的生物品种做遗传实验材料，是非常恰当的，这为他发现遗传学现象的基本规律创造了有利条件。
第二，周密的实验设计和巧妙的实验操作是孟德尔成功的重要基础。所谓实验设计，就是在选定实验材料的基础上，根据实验目的，确定实验原理，指定合理的实验程序，这是实验能否取得成功的重要一环。孟德尔在从豌豆众多的性状中挑选了7对易于识别和比较的相对性状，重点进行了比较观察。比如，对亲本或杂交种主要观察它们的种子的形状，是圆的还是皱的，子叶的颜色是黄的还是绿的，种皮的颜色是灰褐色的还是白色的，成熟的豆荚是呈绿色的还是黄色的，花的位置在顶端还是在腋下，豌豆植株的高矮等。只要比较杂交的品种与亲本在性状上的区别，就能够判断出哪些性状遗传下来了。
为了更便于分析和研究，孟德尔首先观察一高株豌豆和一矮株豌豆杂交后的遗传情况，观察它们是高豌豆还是矮豌豆，而对其他性状则暂时不作考察。在弄清了一对性状的遗传规律后，再考虑两对或更多对相对性状的遗传规律。这样从简到繁分阶段系统地观察，使他比较快地获得了对植物遗传规律的认识。在实验操作上，孟德尔采取了必要的措施，严格控制实验条件，尽量排除外来因素的干扰，以保证实验的成功。为防止豌豆的自花授粉和自体授粉，他把尚未成熟的花雄蕊去掉，待到雌蕊成熟时，再从具有相对性状的植株中采摘花粉，进行人工杂交。同时，他把人工授粉后的花粉保护起来，以免昆虫和风等对杂交品种的影响。孟德尔缜密的实验设计和严格的实验操作，对他发现生物遗传基本规律具有决定意义，也为现代遗传学的研究在方法上树立了典范。
第三，运用数理统计方法处理实验结果，是孟德尔取得成功的重要因素。进行科学研究工作，不仅要注意做好实验，更重要的是如何处理观察结果和怎样处理它。在以往的生物学研究中，人们只是对生物的特性进行定性的观察和描述，忽视数学方法的应用。孟德尔冲破传统观念的束缚，大胆地将数理统计方法运用到生物学遗传规律的研究中，力求从数量关系中把握生物性状遗传的规律性。他是最早把数学方法引进生物学研究中的科学家。孟德尔开辟了生物学研究的一个新方向，而且对以后生物学的发展研究起着重要的影响。当代生物学的新分支——生物数学就是在这个基础上发展起来的。
孟德尔的实验成果和据此写成的《植物杂交的实验》论文，于1865年在当地自然科学协会上宣读，并于次年发表。遗憾的是，他的成果并未受到当时学术界的重视，一直埋没了35年之久。直到1900年才分别被奥地利植物学家丘歇马克（E Von Tshermark，1871—1962年）、德国的科学家劳科伦斯（C. E. Correns，1864—1935年）、荷兰植物学家德弗里斯（H. de. Vries）3人各自独立重新发现，并引起生物学界的广泛重视。在孟德尔杂交实验理论和分析方法启发下，科学家们进行了更多的动植物杂交实验，并获得了大量的遗传学资料数据和结果，有的符合孟德尔的自由组合规律，有的不符合，如贝特森等在1906年在杂交实验中首次发现连锁遗传现象。
1909年，美国遗传学家摩尔根（T. H. Morgan，1866—1945年），在用果蝇做实验时，首次发现了连锁遗传规律。他根据白眼的性连锁遗传，第一次把基因安插在一个固定的染色体上，继而又揭示了基因连锁与互换规律并确定了基因染色体上做直线排列。在孟德尔揭示的分离规律和自由组合规律等基础上创立了基因学说，使遗传学形成了一套完整的经典的科学理论体系。孟德尔和摩尔根发现遗传学三大定律的伟大发现，被科学界认为是生物遗传学说的奠基人。
