核型是指一个体细胞中的全套染色体，按其大小、形态特征，依次分组排列所构成的图像（图2－7）。在完全正常的情况下，一个体细胞的核型代表了该生物体的染色体组成。当人们把细胞分裂中期染色体的显微摄影照片放大后，逐条裁剪下来进行染色体数目、形态特征的分析，确定其与正常核型是否完全一致，称为核型分析。核型分析在临床上可用于识别和分析多种人类染色体病。
（一）人类非显带染色体核型
非显带染色体核型是按常规染色方法所得到的染色体标本，一般用吉姆萨（Giesma）染色，使染色体均匀着色，无深浅条纹显示（图2－7）。
图2－7 正常人类非显带染色体核型
根据1960年美国丹佛第1届国际细胞遗传学会议上确立的丹佛体制，将人类的22对常染色体按其长度和着丝粒位置顺次编为1～22号，并划分为A、B、C、D、E、F、G7个组，另一对性染色体X和Y染色体，分别归入C组和G组。各组分类特征如下。
（1）A组：包括1～3号3对染色体，为最大的一组染色体，其中1、3号是典型的中央着丝粒染色体，2号为亚中着丝粒染色体。此外，1号染色体长臂有副缢痕。
（2）B组：包括4～5号2对染色体，为大的亚中着丝粒染色体。
（3）C组：包括6～12号7对染色体和X染色体，为中等大小的亚中着丝粒染色体。其中6、7、8、11号染色体和X染色体的着丝粒略靠近中央，短臂相对较长；9、10、12号染色体短臂相对较短；X染色体的大小介于7号和8号染色体之间；9号染色体长臂上常有1个明显的副缢痕。
（4）D组：包括13～15号3对染色体，中等大小，均为近端着丝粒染色体，短臂上常有随体。
（5）E组：包括16～18号3对染色体，为较小的染色体。其中16号染色体为中央着丝粒染色体，在长臂有时可出现副缢痕。17、18号染色体为最小的亚中着丝粒染色体。
（6）F组：包括19、20号2对染色体，为最小的中央着丝粒染色体。
（7）G组：包括21号、22号和Y染色体。为最小的近端着丝粒染色体，其中21、22号染色体常具有随体，Y染色体无随体，21号较22号稍大。
按照国际体制规定，正常核型的描述方式为：先写染色体总数，再写性染色体组成，中间用逗号（，）隔开。例如正常女性的核型为46，XX；正常男性的核型为46，XY。
重要提示
非显带染色体不能将每一条染色体本身特征完全显示出来，只能识别染色体数目异常，这对染色体结构畸变的研究与临床应用受到了极大限制。
（二）人类显带染色核型
20世纪70年代以来，出现了染色体显带技术。染色体经过特殊处理并用特定的染料染色后，使所有染色体的长臂和短臂上呈现出一条条明暗交替或深浅相间的带纹，这就是染色体显带技术，经过显带技术处理的染色体称为显带染色体。不同对的染色体具有不同的带的形态，称为带型。由于每号染色体均具有特征性的带型，容易准确分辨出每一条染色体，且能准确诊断出这条染色体的形态结构是否正常，具有重要的临床应用价值。常见的几种染色体显带技术有吉姆萨显带、喹吖因显带、着丝粒显带、T显带、N显带。吉姆萨显带技术是目前应用最广泛的一种染色体核型分析技术。将染色体标本经胰蛋白酶或其他盐溶液预处理后，再用吉姆萨染色，染色体长臂和短臂上可显示深浅相间的带纹，称为吉姆萨带。
1971年在巴黎召开了人类细胞遗传学会议，确定了区分每条显带染色体的标准及显带染色体的命名原则，即《人类细胞遗传学命名的国际体制》（ISCN），制定了正常人类显带染色体模式图（图2－8）。
据ISCN规定的界标将染色体划分为若干区，每个区又包括若干带（图2－9）。界标是染色体上具有恒定、显著形态学特征的部位，包括着丝粒、两臂末端和某些显著的带，界标是分隔区与区之间的界限；区是两相邻界标之间的染色体区域，区的编号从着丝粒开始，向臂的远端依次编号为1区、2区、……带是染色体纵轴上连续的明暗相间的横纹，被着丝粒一分为二的带，分别属于长臂和短臂，分别标记为长臂的1区1带和短臂的1区1带，界标所在的带属于此界标以远那个区的1号带，带的编号从1号带开始，向臂的远端依次编号为1带、2带……每一条染色体有一系列连贯的带组成，没有非带区，它借助其亮暗或深浅的着色强度，清晰地与相邻的带相区别。
描述某一特定带时，需写明4项内容：染色体号、臂的符号、区的序号、带的序号。这些项目依次书写，不用间隔或标点分开。例如：1p31表示1号染色体短臂3区1带。
用显带技术对染色体进行核型分析，不但可准确地识别每一号染色体，也为分析每一条染色体微细结构的异常提供了手段。在吉姆萨显带和喹吖因显带染色体标本上，人类的一个染色体组中最多只能显示出约320条带。20世纪70年代后期出现的高分辨染色体显带技术，可使人类的一个染色体组中显示出550～850条或更多的带纹，这有助于发现更多细微的染色体结构异常，使染色体结构畸变的断裂点定位更精确。目前，染色体显带技术已被应用于临床细胞遗传学检查、肿瘤染色体的研究和基因定位等多个领域。
重要提示
各条染色体均具有独特的带型，由此可清晰地鉴别每一号染色体，应用染色体显带技术可以识别染色体细微的结构异常，有利于对染色体病的明确诊断。
图2－8 人类显带染色体模式（巴黎会议，1971）
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