食管裂孔疝（hiatus hernia）是指胃的一部分经过横膈的食管裂孔持久或反复地凸入胸腔而形成的疝。
【临床表现】
1．胸骨后烧灼感或隐痛及反胃 为滑动型裂孔疝最常见的症状。约1/3的患者伴有胃食管反流而引起典型的反流性食管炎，表现为胸骨下端、剑突下烧灼感或疼痛。疼痛可因嗳气、呃逆、平卧、弯腰、蹲下、咳嗽、饱食后用力屏气而诱发或加重，站立、半卧位、散步、呕吐食物或酸水后症状可减轻。上述症状一般在1h内自行缓解。反胃也是常见症状，有时可反出未完全消化的食物，或酸水突然涌满口腔。症状的轻重与疝囊的大小有关，疝囊小者往往疼痛较重，而疝囊大者则很少剧痛，这可能与食管的清除能力有关。
2．吞咽困难 患者常于进食后有食物停滞于胸骨下段的感觉；伴食管炎症、糜烂和溃疡者可有明显的吞咽疼痛；而长期反流性食管炎、食管溃疡引起瘢痕收缩造成食管狭窄时可出现吞咽困难，进食过快或进食过热、过冷、粗糙食物时更易发作。此外，食管旁疝即使无并发症，也易有吞咽困难的感觉。
3．贫血 15%的裂孔疝患者伴有缺铁性贫血，其中，部分患者的贫血与上消化道出血有关。食管旁疝患者的贫血与消化道出血的发生率明显高于滑动型裂孔疝。除食管炎和食管溃疡引起出血外，较大疝囊本身也可出血。
4．其他症状 90%～100%患者均有反复嗳气；进食后上腹部不适、腹胀；巨大裂孔疝压迫心、肺、纵隔而引起气急、心悸、咳嗽和发绀等。
【体征】
食管裂孔疝无并发症时通常无特殊异常，但巨大食管裂孔疝患者的胸部可叩出不规则鼓音区和浊音区。饮水后或被振动时，胸部可听到肠鸣音和振水声。
【辅助检查】
1．X线检查
（1）食管裂孔疝的直接X线征象：膈上食管胃环、膈上疝囊、疝囊内黏膜皱襞影和食管下段括约肌收缩环上升是食管裂孔疝的重要征象。食管胃环是在疝囊上出现的深浅不一的对称性切迹；膈上疝囊即胸内胃，钡剂检查时，可在左侧膈上见到囊状胃底阴影，此即为疝囊。疝囊大小不一，通常长2～5cm。疝的外形很光整，疝囊的上界为下食管括约肌，下界为环状缩窄的食管裂孔。食管裂孔疝在膈上可见胃黏膜皱襞，其特点为黏膜皱襞明显增粗，有扭曲，并与胃黏膜相连，与纵向平行且较细的食管黏膜明显不同。
（2）食管裂孔疝的间接X线征象：膈食管裂孔增宽（＞2cm）；钡剂反流入膈上疝囊（＞4cm）；食管－胃角变钝；膈以上部位出现功能性收缩环。
2．内镜检查
（1）直接征象：鳞状－柱状上皮交界线位于膈裂孔之上，距门齿38cm以内；膈上可见扩张的囊袋，在吸气时扩张，呼气时缩小。
（2）间接征象：与食管裂孔疝的并发症有关，如反流性食管炎、炎性纤维狭窄及边缘溃疡等。
【治疗】
无症状、无并发症的滑动型裂孔疝患者无需治疗；大多数有症状的食管裂孔疝患者仅内科治疗就可以控制；有严重并发症的滑动型裂孔疝患者和食管旁疝患者均应考虑手术治疗。
1．内科治疗 目的主要是为了降低腹腔压力，防止或减少反流，以缓解症状及减少并发症。其主要治疗方法与反流性食管炎相同。
2．外科治疗 2%～4%的患者需要手术。手术指征包括症状明显、经内科长期治疗无效；有重度反流性食管炎、食管狭窄、上消化道大出血、食管癌等严重并发症；裂孔疝发生急性嵌顿或绞窄；食管旁疝，尤其是疝囊较大者。
