【概述】全髓白血病是一种以骨髓中粒系、红系及巨核系三系细胞同时异常增生为特征的白血病，常继发于放疗、化疗后及骨髓增生异常综合征。临床表现常有发热、贫血和出血。多数病例肝脾不肿大或轻度肿大。病情进展快，疗效差，生存期短，预后不良。
【实验室检查】
1.血象 血红蛋白和红细胞多为中至重度降低，可见幼稚红细胞，网织红细胞正常或增高。白细胞数量高低不一，可见原始及幼稚粒细胞。血小板常减少，伴有形态和功能异常。
2.骨髓象 有核细胞增生极度活跃或明显活跃。红细胞、粒细胞及巨核细胞三系同时异常增生且伴有形态学改变。幼红细胞呈巨幼样改变，伴多核、核分叶、核破裂等畸形变，分裂象易见。粒系原粒和幼稚粒细胞增多，明显左移，并且有核质发育不平衡现象，有时出现Auer小体。巨核系细胞显著增多，可大于1000个/全片，幼稚型比例增高，可见小原巨核细胞和分叶过多的巨核细胞。
3.细胞化学染色 有核红细胞和巨核细胞PAS染色呈阳性。
4.免疫学标志 红系：血型糖蛋白A阳性，粒系：MPO、CD33、CD13、CD14等阳性，巨核细胞系：CD41、CD42阳性。
5.染色体及分子生物学检查 多累及5号和7号染色体，尚未发现特异性的核型异常。
【诊断】
1.凡已具备红白血病的诊断，骨髓巨核细胞过度增生，可达正常的10倍或更多，幼稚型巨核细胞占10%，变异型巨核细胞占30%，即可诊断本病。
2.骨髓三系细胞同时有异常增生伴形态异常，即具备红白血病的诊断标准，同时伴有巨核细胞异常增生伴形态异常。
3.可排除其他血液病（如急粒、慢粒、红白血病骨髓纤维化等）伴随的巨核细胞增多或演变为巨核细胞白血病。
4.组织病理检查有红、粒、巨三系幼稚细胞的多脏器浸润。
临床诊断以1、2项为主。至于巨核细胞质和量的改变应达到何种程度方能诊断本病，尚无明确标准。
