成骨不全症

    

    【概念】

    又称脆骨症，俗称玻璃娃娃，罕见。指因先天遗传性缺陷而引起间充质发育不全，胶原纤维形成障碍，造成骨骼强度耐受力变差而容易脆弱骨折的疾病，其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等。男女性受侵犯概率大约相同。病因不明，为先天性发育障碍。可分为先天型及迟发型两种。先天型子宫内起病，常染色体隐性遗传，又分胎儿型及婴儿型，病情严重，多死亡或产后短期内死亡；迟发型者病情较轻，常染色体显性遗传，又分儿童型及成人型。病理表现为广泛的间充质缺损，胶原纤维成熟抑制，软骨化骨中干骺端成骨细胞及骨样组织少、纵向排列。骨膜增厚、皮质菲薄，哈佛管腔扩大，骨短、周径细，两端膨大呈杵状。颅骨薄，可见分散的不规则的钙化灶，囟门延迟闭合。

    【临床表现】

    由较轻微的骨质疏松表现出频繁骨折，甚至在子宫内胎儿阶段骨折，严重者死产。临床表现有头面部畸形包括头颅宽阔，顶骨、额骨、枕骨与两颞部膨出；牙齿发育不良，易出现龋齿及早期脱落；90%患者出现蓝巩膜；耳道硬化、镫骨足板骨性强直致耳聋；由于骨脆性增加，轻微损伤即可青枝骨折并可骨折后畸形愈合；肌腱及韧带的胶原组织发育障碍出现关节过度松弛。

    【影像技术】

    以X线表现为主，主要为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏。

    【诊断要点】

    椎体变薄呈双凹形，骨小梁稀少，椎间盘呈双凸形代偿性膨大。可有脊柱侧弯或后突畸形。根据临床表现、影像学检查及辅助检查，对其做出诊断一般并不困难。与严重的维生素D缺乏病相区别：维生素D缺乏病：表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则，分界不清，干骺端本身呈杯状增宽。其他骨骼的稀疏情况不及成骨不全症者明显。